Introdução: A sitosterolemia é uma doença hereditária rara caracterizada pelo aumento plasmático dos níveis de esteróis vegetais, como o sitosterol. Seu diagnóstico é difícil e requer alto nível de suspeição. Relato de caso: Paciente masculino de 43 anos, de ascendência portuguesa, pais consanguíneos e histórico familiar de DAC (doença arterial coronariana) precoce na sua irmã. Aos 38 anos, o paciente foi diagnosticado com DAC com necessidade de revascularização cirúrgica. Na época do evento agudo, era tabagista, apresentava níveis elevados de LDL-c e xantomas que regrediram posteriormente. Encaminhado para esse serviço, tinha perfil lipídico inicial (sem medicação): colesterol total-309 mg/dl e LDL-c- 242 mg/dl. Considerando histórico pessoal e familiar de DAC precoce, além do seus níveis elevados de colesterol, foi feito diagnóstico clínico de Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica (HFe). O teste genético, no entanto, foi negativo para HFe, mas positivo para presença da mutação no gene ABCG8 em homozigose, compatível com a Sitosterolemia. A dosagem sérica de sitosterol (nl ≤ 5 ug/ml) do paciente foi de 78.12 ug/ml e de campesterol 16.12 ug/ml. Apesar do uso de estatina de alta potência em dose máxima, o LDL-c se manteve persistentemente elevado (LDL-200mg/dl). A associação de ezetimibe reduziu os níveis de LDL-c em 50% (LDL-c-101mg/dl), bem acima do esperado na literatura, que é de 15%. Discussão: A sitosterolemia é uma condição hereditária rara na qual esteróis vegetais, incluindo sitosterol, se acumulam no sangue e tecidos, atingindo valores séricos na ordem de 30 a 100 vezes o valor normal. As alterações genéticas herdadas em um padrão autossômico recessivo, se encontram no gene ABCG5 ou ABCG8A. Essas mutações aumentam a absorção intestinal excessiva e reduzem a secreção hepática de colesterol e esteróides vegetais. HFe é o principal diagnóstico diferencial da Sitosterolemia. O diagnóstico definitivo é genético, mas a presença de xantomas em níveis de LDL-c não tão elevados e que regridem rapidamente, além de redução ineficaz do LDL-c com estatinas e que responde ao uso de ezetimiba, são características ajudam a diferenciar as duas patologias. O tratamento inclui dieta com restrição de alimentos ricos em fitoesteróis que são encontrados em óleos vegetais, margarina, nozes, grãos, soja e abacate. Conclusão: A importância do diagnóstico e instituição do tratamento precoces da Sitosterolemia previne a aterosclerose prematura que acomete esses pacientes.
