ESC, 73 anos, masculino, 3 filhos, admitido com quadro de dispneia aos pequenos esforços, ortopneia, edema vespertino de membros inferiores 2+/4. Taquipneico, turgência jugular patológica, ritmo regular 2t,130x80mmHg, estertores creptantes em bases, hepatomegalia dolorosa 6cm do rebordo costal. Ex tabagista, etilista social, hipertenso há 10 anos em acompanhamento, diabetes tipo 2, dislipidemia, cirurgia de coluna (discopatia) e rotura de tendão de ombro direito. Não foi identificado causa da descompensação cardíaca, paciente vinha em uso regular de Valsartana 80mg/dia, Empaglifozina 25mg/dia, Pitavastatina 4mg/dia, AAS 100mg/dia devido a insuficiência cardíaca de etiologia hipertensiva. Hemograma e bioquímica sem alteração significativa, troponina T 30pg/dl e NT pró BNP 1747pg/dl. Eletrocardiograma (FIGURA A) em ritmo sinusal, baixa amplitude do QRS. Ecocardiograma (FIGURA B e C) com aumento do átrio esquerdo (78ml/m²), hipertrofia ventricular esquerda importante, fluxo diastólico com padrão restritivo (e/e’= 20,2), fração de ejeção (FE) 56%, strain longitudinal global (SLG) 10,2%, sparing apical 3,1, FE/SLG 5,6 e discreto derrame pericárdico. Ressonância cardíaca (FIGURA D e E) evidenciou aumento do volume extracelular (VEC= 50%) e realce tardio difuso mesocárdico. Feita hipótese de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) e na presença de sinais de alerta para amiloidose cardíaca (ICFEP > 65anos, aumento da espessura miocárdica com baixa amplitude do QRS achados de disfunção diastólica e da deformidade miocárdica ao ecocardiograma e aumento do VEC na ressonância), foi decidido por investigação não invasiva da mesma. Excluído diagnóstico de amiloidose por cadeia leve (imunofixação sérica e urina negativos) com relação kappa/lambda 1,06 e cintilografia óssea (FIGURA F e G) com captação cardíaca grau 3 e relação C/CL 1,7 confirmou-se o diagnóstico de amiloidose transtirretina (ATTR). A pesquisa genética identificou a variante patogênica em heterozigose Val142lle (ATTRv ou hereditária) e o paciente foi estratificado no estadio II da Clínica Mayo, com sobrevida média estimada em 40 meses. Foi encaminhado para tratamento com Tafamides 80mg/dia, otimizado tratamento para ICFEP e orientado pesquisa genética dos familiares.
