INTRODUÇÃO: A doença de Danon é uma mutação dominante ligada ao cromossomo X caracterizada pela deficiência da Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossoma (LAMP2). A LAMP2 possui papel essencial de realizar a autofagia e degradação dos produtos lisossomais, principalmente o glicogênio, resultando em seu acúmulo. Seu envolvimento é predominante da musculatura cardíaca, esquelética e retiniana; por vezes, acomete a cognição ou o comportamento e, mais dificilmente, função hepática. Clinicamente é comum manifestar-se em homens no final da adolescência e, ocasionalmente, em mulheres na quarta década de vida. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 40 anos, branca, natural do interior, com antecedentes de dois transplantes cardíacos ortópicos bicavais por quadro de cardiomiopatia; em consulta ambulatorial por queixa de taquicardia aos pequenos esforços associado a sensação de pré síncope, sudorese e dispneia - classe funcional II - , porém com ausência de sintomas de cavidades direitas. Em associação, apresentava queixa de lapsos de memória frequentes, redução de força motora, e déficit cognitivo. Eletrocardiograma (ECG) com padrão de Pré Excitação ventricular – PR curto, Onda Delta, QRS alargado, alteração de Repolarização Ventricular e sinais de sobrecarga ventricular esquerda e atrial esquerda. Biópsia endomiocárdica demonstrando hipertrofia dos cardiomiócitos com fina vacuolização e corpúsculos intracitoplasmáticos PAS positivos (deposição de glicogênio), associado a fibrose intersticial – compatível com cardiomiopatia por acúmulo de glicogênio. Pela alta suspeita, realizado teste genético para Doença de Danon com resultado positivo. Concomitante a isso, paciente G. J, masculino, 16 anos, primogênito da paciente, procura serviço de cardiologia apresentando sintomas semelhantes, porém sem alterações cognitivas. Realizado ECG de mesmo padrão e encaminhado para Ressonância Nuclear Magnética Cardíaca; rapidamente diagnosticado a mesma condição e submetido a transplante. CONCLUSÕES: É uma condição rara e de difícil diagnóstico, sendo assim subdiagnosticada. O tratamento deve ser dirigido aos sintomas e grande parcela pode vir a necessitar de transplante cardíaco. Dada a variabilidade de transmissão, o aconselhamento genético e a vigilância cardíaca devem ser planeados caso a caso consoante a família em causa. Realizar o diagnóstico diferencial nas doenças de pré excitação ventricular se faz ponto crítico, principalmente quando associado tríade clínica clássica de miocardiopatia, miopatia de músculo esquelético e comprometimento intelectual.
