Introdução: Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossomal causada pela mutação do gene GLA do cromossomo X, que codifica a enzima α-galactosidase A. Como consequência, há acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos em diversos tecidos, dentre eles pele, rins, coração, sistema nervoso e endotélio vascular. Descrevemos o caso clínico de um paciente (p) jovem com diagnóstico de DF e sua resposta terapêutica após18 meses de terapia de reposição enzimática (TRE). Relato de caso: p masculino, 24 anos. Aos 8 anos de idade iniciou quadro de acroparestesia, hipoidrose e dores em queimação em ambos os pés, que se manifestavam ao praticar atividades físicas. Aos 10 anos de idade, as dores progrediram para as mãos e despertaram-se crises de dores, associadas à fadiga e sensação de hipertermia. Aos 15 anos, surgiram angioqueratomas difusos na cintura pélvica, mãos, braços, costas e joelhos. O diagnóstico de DF foi confirmado aos 22 anos de idade, com a positividade da variante patogênica c.334C>T no gene GLA. Ao diagnóstico, o eletrocardiograma constatou distúrbio de condução de ramo direito, ecocardiograma e ressonância magnética normais. Antes do início da TRE, o paciente apresentou dosagem do biomarcador liso Gb-3 de 25,7ng/ml (valor de referência: < 2,0ng/ml). Instituiu-se a TRE com infusões intravenosas quinzenais de 1mg/kg de beta-agalsidase. Após nove meses de terapia, nova dosagem do liso Gb-3 reduziu para 10,9 ng/ml. Após 18 meses do início da TRE, o p observou diminuição da intensidade das dores, fadiga e frequência das crises de fabry, com melhora da qualidade de vida. Todavia, mantém o avanço de angioqueratomas e microalbuminúria, em uso de inibidor de enzima conversora de angiotensina. Conclusão: relatamos um caso com retardo diagnóstico de 14 anos, apesar de consultas médicas frequentes. Contudo, o diagnóstico e o início da TRE ocorreram antes da instalação de alterações cardíacas e renais bem estabelecidas. A TRE foi associada à importante melhora sintomática e à redução significativa do biomarcador liso Gb-3, de 25 para 10ng/ml. Apesar da melhora clínica, ainda continuam a ocorrer crises de dor, aparecimento de novos angioqueratomas e microalbuminúria. Com diagnóstico na infância, possivelmente os sintomas poderiam ter sido aliviados antecipadamente e a microalbuminúria provavelmente prevenida, o que reforça a importância do conhecimento da doença de Fabry para o sucesso terapêutico precoce.
