Introdução
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética, autossômica codominante, caracterizada por elevado nível de LDL-c e prevalência de cerca de 1:310 indivíduos na população geral. Os portadores de HF apresentam elevado risco de doença arterial coronária, porém obstrução da aorta é um fenótipo raro mesmo nessa condição.
Relato de Caso
Mulher branca de 77 anos, tabagista, hipertensa, com doença arterial coronariana (cateterismo prévio com obstrução de 50% em artéria descendente anterior) e diagnóstico molecular confirmado de HF heterozigótica. A paciente apresenta claudicação intermitente limitante, sem outros sintomas cardiovasculares. Ao exame físico, pulsos pediosos e fibular posterior diminuídos com presença de sopro abdominal, arco corneano e xantoma tendíneo. Realizou angiotomografia de aorta e seus ramos cujo resultado exibia oclusão crônica de aorta abdominal distal, acima da bifurcação, iniciando 2,7 cm a baixo da saída da artéria mesentérica inferior com preenchimento distal na origem das artérias ilíacas comuns pelas colaterais, observando circulação colateral bilateral aorto-ilíaca. A paciente possuía LDL-c inicial de 346 mg/dL e após atorvastatina 80 mg/dL e ezetimibe, atingiu LDL-c de 108 mg/dL. A lipoproteína (a) era de 85,9 mg/dL. Foi avaliada pela cirurgia vascular que orientou tratamento clínico.
Discussão
Previamente havíamos demonstrado maior prevalência de doença arterial periférica em portadores de HF . O caso mostra que a HF em sua forma de manifestação clínica, pode acometer outros segmentos do sistema cardiovascular, como a aorta abdominal. A obstrução da aorta abdominal pode resultar de aterosclerose ou displasia fibromuscular. No caso de aterosclerose, os fatores de risco associados são: tabagismo, hipertensão arterial sistêmica, diabetes mellitus, insuficiência renal crônica e HF.
Os portadores de HF possuem maior carga de placas ateroscleróticas e maior risco de desenvolvimento de doença arterial coronariana, doença arterial periférica, cerebrovascular e acometimento de outros sítios arteriais.
Ainda não existe recomendação para rastreio de doença subclínica/clínica em aorta em portadores de HF. A suspeita diagnóstica está baseada na presença de sinais ou sintomas e na suspeita clínica conhecimento, como reportado neste caso clínico. O uso de inibidor de PCSK9 seria a próxima etapa terapêutica de nossa paciente.
