No Brasil, ainda há escassez de dados epidemiológicos nessa população. O objetivo desse estudo é avaliar e ampliar a compreensão dos pacientes que acompanham no ambulatório de Síndrome de Marfan de um hospital terciário.
Resultados: Foram incluídos 77 pacientes no período de janeiro de 2022 a janeiro de 2023. Sendo 54% do sexo feminino. Quanto a raça, 7% negros, 35% pardos e 58% brancos. Em consonância com a literatura, a maior parte recebeu o diagnóstico antes dos 20 anos (81%), sendo a média de idade de 11 anos e esse diagnóstico ocorreu através do pediatra. A grande maioria (92%) apresenta diagnóstico clínico com presença de 2 ou mais critérios maiores. Em relação ao escore sistêmico, as alterações mais frequentemente encontradas foram: cifose ou escoliose, sinal do punho e polegar, pé plano e miopia. Alteração de pectus, carinatum ou excavatum foi encontrada em 44,1% dos pacientes.
Observou-se que 63,6% dos pacientes apresentavam algum grau de acometimento cardiovascular. Entre esses, prolapso de valva mitral foi detectado em 33% dos pacientes e dilatação da aorta (escore Z ≥ 2) em 50,6%. Oito doentes precisaram de alguma intervenção cirúrgica cardíaca, sendo cinco pacientes submetidos a correção de aneurisma de aorta ascendente pela técnica de Bental De-Bono e três doentes pela técnica de Tirone.
Segue abaixo a tabela com resumo das principais alterações do estudo.
Conclusão: Observa-se que na Síndrome de Marfan podem ser vistas múltiplas alterações, desde as muito graves, como aneurisma de aorta, inclusive com indicação cirúrgica a depender da gravidade da aortopatia, até alterações sutis como estrias. Dessa forma, fica evidente a importância do seguimento periódico e multidisciplinar desses pacientes.
