Introdução: A hipertrigliceridemia (HTG) primária é um transtorno do metabolismo lipídico causado por produção excessiva de VLDL ou retardo no catabolismo por defeitos nas enzimas da cascata lipolítica. Fenotipicamente, as HTG são classificadas em: Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF, tipo I), Hiperlipidemia Familiar Combinada, Disbetalipoproteinemia, Hipertrigliceridemia Primária Simples e Hipertrigliceridemia Primária Mista (HTPM, tipo V). É fundamental o reconhecimento das formas graves, pelo risco aumentado de pancreatite e de doenças cardiovasculares.
Relato de Caso: Paciente de 54 anos, sexo feminino, encaminhada para avaliação com diagnóstico de hipertrigliceridemia grave. Tem doença carotídea com stent em carótida interna E e insuficiência cardíaca Classe Funcional III, com início há 6 meses e piora progressiva há 2 meses. Nega pancreatite pregressa mas refere antecedentes de hipertensão arterial, diabetes melito tipo II, nega uso de álcool. Mãe teve dois infartos do miocárdio (IM) e aneurisma cerebral; irmão com ataque isquêmico transitório aos 62 anos e outro irmão com dislipidemia e dois IM, o primeiro aos 45 anos. Ao exame: IMC de 30,4 kg/m2, sinais de lipodistrofia, flebomegalia, sem xantomas. Laboratório em jejum (mg/dL): CT 1.384, HDL 25, não-HDL-c 1359, TG 1965, LDL (Martin) 293, glicemia 135 e HbA1c 10%, T4L 1,27 ng/dL, TSH 2,54 uUI/mL, creatinina 0,75 mg/dL (TFGe – CKD-EPI >90 mL/min/1.73m2). Em uso de Carvedilol 50mg/dia, Insulina NPH 30-0-20 UI, Insulina regular 5-6 UI após refeições, Metformina 2550 mg, Enalapril 40mg/dia, Atorvastatina 40 mg, Ciprofibrato 100mg, com redução de TG < 20%. Após primeira avaliação, evoluiu com síndrome coronariana aguda e realizou revascularização miocárdica, por ser triarterial. Diagnóstico de SQF foi muito provável, com escore=11 pontos. Painel genético para hipertrigliceridemias e pancreatites mostrou variante patogênica em heterozigose no gene LPL (lipoproteína lipase, c.953 A>G, ou Asn318Ser).
Discussão: Variantes patogênicas em heterozigose no gene LPL podem levar ao quadro de HTG, como o tipo V e, por vezes se superpõe fenotipicamente à SQF. Indivíduos com tipo V podem apresentar risco cardiovascular aumentado, em parte por comorbidades associadas, como obesidade, diabetes, hipertensão e talvez possam se beneficiar da inibição da ApoC3.
Conclusão: O diagnóstico genético é de grande importância para direcionar o seguimento e tratamento adequado, que pode incluir além de controle dos fatores de risco tradicionais, terapias hipolipemiantes mais específicas.
