Introdução: a amiloidose sistêmica é originada da deposição extracelular de fibrilas insolúveis em tecidos e órgãos, sendo patologia incomum e subdiagnosticada. Pode acometer miocárdio, pericárdio e vasos sanguíneos, gerando disfunção diastólica, sistólica, arritmias e isquemia miocárdica. O objetivo é descrever as manifestações clínicas, destacando a apresentação atípica de amiloidose sistêmica com acometimento cardíaco e mieloma múltiplo, enfatizando a necessidade de diagnóstico precoce. Relato de caso: paciente caucasiano, 47 anos, sexo masculino, natural de Pernambuco e sem comorbidades. Há 9 meses apresentava aumento de volume em região cervical anterior e há 6 meses lesões cutâneas arroxeadas difusas pelo corpo e constipação. Ao exame físico notava-se púrpuras, petéquias (Figura A), hipertrofia de musculatura (Figura B), macroglossia, edema de membros inferiores e hipotensão postural. Tomografia de tórax (TC) com pseudo-hipertrofia da musculatura torácica (Figuras C e D). Biópsia de tela subcutânea confirmou amiloidose sistêmica associada a mieloma múltiplo evidenciado em mielograma. Eletrocardiograma com bloqueio divisional anterossuperior e distúrbio de condução pelo ramo direito. Ecocardiograma com aumento da espessura miocárdica, hiperecogenicidade e fração de ejeção preservada compatível com cardiopatia restritiva por amiloidose. Ressonância magnética cardíaca (RMC) com realce tardio miocárdico subendocárdico circunferencial médio-basal e heterogêneo difuso nos demais segmentos e fração de ejeção preservada (Figuras E e F). Iniciada quimioterapia esquema Cybord. Apresentou infarto agudo do miocárdio sem supradesnivelamento do segmento ST. Cineangiocoronariografia sem lesões obstrutivas. Realizou transplante autólogo de medula óssea e, atualmente, encontra-se assintomático. Conclusão: amiloidose sistêmica pode apresentar petéquias periorbitárias e pseudo-hipertrofia, manifestação atípica, porém associada a cardiopatia. Em pacientes com miocardiopatia hipertrófica apresentando importante aumento de massa miocárdica e fração de ejeção preservada, deve-se sempre investigar amiloidose, tendo em vista que a suspeição clínica será fundamental para o diagnóstico precoce, prognóstico, tratamento e diminuição de mortalidade.
