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Prevalência de amiloidose cardíaca como causa de hipertrofia ventricular esquerda em uma população não selecionada atendida em um hospital terciário

Marcus Vinicius Simões, Denise Mayumi Tanaka, Luisa Mesquita Perticarrari, Caroline Merino Nascimento, Sheila Carrara Hermann, Minna Moreira Dias Romano
FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO - Ribeirão Preto - SP - BRASIL

INTRODUÇÃO: Estudos recentes têm sugerido que a amiloidose cardíaca (AC) não seja uma doença rara, mas potencialmente subdiagnosticada. Eessa cardiomiopatia infiltrativa cursa com espessamento das paredes do ventrículo esquerdo (VE), podendo ser o diagnóstico diferencial de cardiopatias com aspecto morfológico de hipertrofia ventricular esquerda (HVE). O objetivo do presente estudo foi investigar a prevalência da AC em uma população de pacientes consecutivos não selecionados com hipertrofia ventricular esquerda submetidos ao ecocardiograma atendidos em um hospital de referência. MÉTODOS: Estudo clínico unicêntrico, observacional e retrospectivo envolvendo pacientes consecutivos não selecionados submetidos a ecocardiograma (ECO) por diferentes razões clínicas em um hospital de referência de nível terciário, no período de 2017 a 2019. Foram incluídos indivíduos ≥18 anos, exibindo HVE ao ECO e não relacionada à hipertensão arterial sistêmica (HAS), caracterizado peloaumento de espessura em qualquer segmento e, caso septal, espessura > 12 mm. Posteriormente, foi realizada uma busca ativa em prontuário médico do diagnóstico final da etiologia da HVE, além da revisão e análise de outras imagens cardíacas realizadas. O diagnóstico final de AC foi realizado através de exames de imagem (99mTc-pirofosfato) e testes genéticos de rastreamento para mutações interligadas a fenótipos hipertróficos. RESULTADOS: A busca inicial resultou em 1233 pacientes com HVE. Destes, foram identificados 100 pacientes que atenderam ao critério de inclusão e exclusão. Essa população foi composta por 46% de indivíduos do sexo masculino, idade de 54,8 ± 14,6 anos e FEVE de 59,1 ± 13,1%. A AC foi evidenciada em 10 indivíduos (10%), sendo 9 diagnosticados com AC por transtirretina, sendo 7 hereditários e 2 wild type, e 1 como AC secundária. A prevalência estimada da AC foi de 10%, sendo a amostra composta por 80% do sexo masculino, idade de 70,2 ± 9,6 anos e a média de FEVE = 52,7±15,3%. Outros diagnósticos da HVE estavam relacionados a mutações de genes de proteínas de sarcômero (63%), doença de Fabry (3%), mitocondrial (1%) e outras causas (24%). CONCLUSÃO: Em uma coorte de adultos atendidos em hospital terciário, com achados de HVE na ecocardiografia, não secundária à HAS e septo interventricular > 12 mm, a prevalência de AC foi de 10%. Esses reforçam a noção de que a busca por AC em cenários específicos pode permitir a identificação de número significativo de casos que podem ser elegíveis para tratamentos específicos.

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