INTRODUÇÃO: Ataxia de Feidreich é uma das ataxias autossômicas mais comuns da população. Principal marco da doença, a ataxia tem origem mista: degeneração das vias espinocerebelares, neuropatia periférica sensitiva associada à degeneração das vias cerebelares e vestibulares. O início dos sintomas geralmente é precoce, e o paciente perde a capacidade de deambular entre 10 e 15 anos de idade (após as primeiras manifestações clínicas). Dentre as alterações não neurológicas, uma das principais é a cardiomiopatia - geralmente hipertrófica - e as principais manifestações clínicas são arritmia e insuficiência cardíaca.
METODOLOGIA: Relato de caso
RELATO: F.B.S.S., masculino, 18 anos. Procura ajuda médica devido à queixa de vertigem e perda de equilíbrio há cerca de 1 ano, com evolução progressiva no período. Associado ao quadro, relata também dispneia relacionada aos grandes esforços e com melhora ao repouso. Nega precordialgia, palpitações, ortopneia, síncope e edema de membros inferiores. Nega qualquer sintoma antes deste período. Ao exame físico observou-se ataxia leve de marcha, disartria, força muscular grau III em membros superiores e grau V em membros inferiores. Apresentava também pressão arterial 130x80 mmHg sentado e 150x90 mmHg em ortostase, frequência cardíaca 99 bpm, saturação de O2 98% em ar ambiente, bulhas rítmicas normofonéticas em dois tempos sem sopros. Ao ecocardiograma: aorta 24mm; átrio esquerdo 35mm; septo 15mm; parede 15mm; fração de ejeção 77%; acentuada hipertrofia simétrica do ventrículo esquerdo, sem gradiente patológico em via de saída do ventrículo esquerdo em repouso.
Paciente deu início a seguimento com equipe de neurologia para investigação de ataxia de Friedreich e realizou teste genético com exame positivo e confirmação do diagnóstico.
CONCLUSÃO: O acometimento cardíaco é referido como efeito cardinal na ataxia de Friedreich, bem como a sua variabilidade clínica e apresentação elétrica, sendo essas últimas, aparentemente não paralelas à gravidade de outros achados da doença, como a ataxia e fraqueza. As manifestações clínicas mais frequentes e indicativas de um envolvimento cardíaco são distúrbios de ritmo (nas mais diversas combinações) e insuficiência cardíaca, mas em geral, os pacientes não exibem qualquer sintomatologia. Apesar disso, o seguimento cardiológico ambulatorial se faz imprescindível para acompanhar evolução da doença e eventuais complicações hemodinâmicas.
