Fenótipo e genótipo de uma coorte de pacientes com cardiomiopatia dilatada
Introdução: A cardiomiopatia dilatada (CMD) é caracterizada pela presença de dilatação e disfunção sistólica ventricular esquerda na ausência de condições anormais de carga ou doença arterial coronariana suficiente para causar comprometimento sistólico global. A CMD pode apresentar resultado genético positivo em 10 a 40% da população. Objetivo: Caracterizar o fenótipo e genótipo dos pacientes com CMD. Metodologia: Trata-se de um estudo unicêntrico, observacional, descritivo e retrospectivo. Foram incluídos pacientes com CMD, idade ≥18 anos, fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) ≤45% e excluídos os pacientes com outras cardiomiopatias e que não tiveram estudo genético. Resultados: Foram selecionados um total de 18 pacientes com CMD, 57% pertenciam ao gênero masculino, com idade de 56,9 anos (±12). O 50% apresentava história familiar (HF) de cardiopatia e 28% morte súbita (MS) na família. O sintoma mais frequente foi dispneia (78%), a maioria encontrava-se em classe funcional II da NYHA (56%), com BNP de 375pg/dl (±275). O tratamento medicamentoso otimizado foi em todos os casos e um paciente foi submetido a transplante cardíaco. O eletrocardiograma foi sinusal (88,9%, n=16), exceto em dois pacientes que tiveram fibrilação auricular; com morfologia de BRE (38,9%, n=7) e BRD (7%, n=2). No Holter de 24 horas, a FCm foi de 81bpm (±14), 25% apresentava TNVS e 22% TANS. Sem registro de TVS. O ecocardiograma mostrou FEVE de 35% (±6,9), com diâmetros: átrio esquerdo 44mm (±5,4), diâmetro diastólico e sistólico do VE 61,7mm (±6,2) e 50,7mm (±7,3), respectivamente; e, diâmetros basal e médio do ventrículo direito de 35,1mm (±5) e 23,6mm (±4,6), respectivamente. Algum grau de insuficiência mitral e tricúspide (83,3%, n=15) e de disfunção diastólica (55,6%, n=10). A ressonância cardíaca apresentou realce tardio (33%, n=6), padrão mesocárdico (17%, n=3), transmural (11%, n=2) e juncional (6%, n=1). O estudo genético foi positivo em 50% da população. As variantes patogênicas e provavelmente patogênicas associadas à CMD foram em seis pacientes (33%), dos quais três foram nos genes TTN e três pacientes diferentes nos genes LMNA, PKP2 e DSC2. Além disso, houve variantes de significado incerto (17%), nos genes ACTN2, VCL e PLN. Conclusão: A CMD foi prevalente com a mesma distribuição nos gêneros masculino e feminino e esteve relacionada com HF e MS. O fenótipo foi heterogêneo e o rendimento diagnóstico genético foi em 50% dos pacientes, discretamente superior do que a estatística mundial.
