Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma cardiopatia genética caracterizada por hipertrofia do ventrículo esquerdo na ausência de doença que justifiquem o aparecimento desta alteração. Vários genes estão associados à doença e o estudo genético identifica uma mutação patogênica entre 40-60% dos casos. Objetivo: Determinar a prevalência e distribuição dos genes em probandos adultos com diagnóstico CMH. Métodos: Avaliamos de forma retrospectivas o resultado do teste genético e de probandos adultos com diagnóstico de CMH. O diagnóstico foi definido pelo ecocardiograma na presença de espessura miocárdica ≥ 15 mm (ou ≥13 mm em pacientes com parentes de primeiro grau com CMH). A análise genética foi realizada através das metodologias de sequenciamento de nova geração e Sanger por amostra de sangue. Resultados: Dos 123 pacientes avaliados, foi identificada uma mutação em 85 deles (69%). A idade média 42,9±15,9, sendo 76(61%) sexo masculino. Espessura septal 22,8±6,9 mm, átrio esquerdo 38,0±11,6 mm, parede posterior 11,7±4,0, ventrículo esquerdo (VE) diástole 40,7±6,5 mm, fração de ejeção VE 71,0±8,7 e forma obstrutiva (gradiente via de saída do VE) 21% dos casos. Sete mutações patogênicas foram identificadas sendo a mutação de maior prevalência foi no gene da cadeia pesada de miosina (MYH7) - gráfico 1. Conclusão: Teste genético positivo apresenta um alta prevalência na CMH, sendo as mutações no gene da cadeia pesada de miosina o mais frequentemente alterado.
Gráfico 1.
