Homem, 31 anos, iniciou, em 2013, desconforto torácico opressivo, irradiando para cervical, sem relação com exercício e palpitações taquicárdicas. Etilismo social e tabagismo esporádico. Histórico familiar de oito irmãos maternos, ambos sexos, falecidos na infância de prováveis causas cardíacas, sendo a mãe hipertensa. Após atendimentos de emergência, iniciou investigação em 2014. Ecocardiograma (ECO) e ressonância magnética cardíaca (RMC) identificaram aneurisma apical do ventrículo esquerdo (VE), associado à fração de ejeção (FEVE) de 38%. Descartada coronariopatia obstrutiva e submetido a aneurismectomia apical em 2015, com boa evolução e recuperação da FEVE (58%). Assintomático até 2018, quando iniciou palpitações intensas e frequentes, sendo identificadas taquiarritmias com frequências > 200 bpm, revertidas com amiodarona, sem seguimento após. Em 2020, ECO identificou novo aneurisma do VE em topografia distinta (segmento ínfero-lateral basal), 4,5x4,7 cm, e piora da função sistólica com hipocontratilidade difusa. Achados confirmados por nova RMC. Ao final de 2022, apresentou 2 episódios de taquicardia ventricular com cardioversão elétrica. Encaminhado à nossa instituição em 26/12/2022. Exame físico sem alterações, exceto por ictus visível, palpável em 4º espaço intercostal esquerdo, linha axilar anterior, 4 polpas digitais. Exames laboratoriais normais, inclusive sorologia para Chagas. Solicitado painel genético para investigação de cardiomiopatia. Optado por tratamento cirúrgico, com endoaneurismorrafia em 24/01/2023, devido extensa área fibrótica delimitada, seguido de cardiodesfibrilador implantável (CDI) em 31/01/2023. Painel genético com mutação em heterozigose no gene DES- C.785a>t;P (Glu262Val), relacionada a cardiomiopatia dilatada, síndrome escapuloperoneal (herança autossômica dominante) e miopatia miofibrilar (herança autossômica dominante ou recessiva). ECO controle com dilatação leve do VE, FE preservada e acinesia apical e de segmentos basais da parede lateral.
Discussão
Apresentamos paciente com aneurismas ventriculares de aparecimento espontâneo e sequencial em localizações distintas. Tal evento inédito, devido o segundo certamente surgido após a resolução do primeiro, pode estar relacionado a uma miocardiopatia dilatada de etiologia idiopática ou familiar. Devido aos familiares e a mutação observada, impõe-se uma miocardiopatia dilatada familiar como diagnóstico preferencial. Miopatia fibrilar poderia induzir a formação de aneurismas, ainda não descrita. Pela herança autossômica dominante, poderia justificar a história familiar.
