Introdução: Definir o diagnóstico etiológico utilizando testes genéticos em pacientes que apresentam hipertrofia ventricular (HVE) de causa inexplicada é importante, pois algumas cardiopatias como amiloidose e Fabry, possuem tratamento específico.
Objetivo: Investigar a taxa de detecção de mutações e diagnóstico diferenciais em pacientes com HVE inexplicada.
Métodos: Selecionamos, de forma consecutiva, pacientes acima de 18 anos com HVE inexplicada ao ecocardiograma (afastado clinicamente hipertensão arterial, doenças valvares ou sistêmicas). O diagnóstico de HVE foi definido pelo ecocardiograma na presença de espessura miocárdica ≥ 13 mm. Uma amostra de sangue ou saliva era coletada para realização do painel genético que incluía 100 genes através da metodologia de nova geração. O estudo foi aprovado pelo comitê de ética local.
Resultados: 34 pacientes com idade 53,7±18,2, maioria sexo feminino (62%). Uma mutação patogênica foi encontrada em 16 (47%) dos participantes. Pacientes com genética positiva eram mais jovens (44,5vs61,8;p=0.004) e apresentavam maiores espessuras miocárdicas (16,2vs12,5;p=0,026). O diagnóstico final foi de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) 14 (41%) genes MYH7 (n=10), MYBPC3 (n=3), ALPK3 (n=1). Doença de Fabry (DF) foi encontrado em um participante (gene GLA - p.M187V), que apresentava diagnóstico clínico inicial de CMH em fase dilatada. Foi encontrado a mutação patogênica no gene PKP2 desse paciente.
Conclusão: No presente estudo, o diagnóstico de CMH é o mais prevalente nos pacientes com HVE inexplicada. A identificação de outras fenocópias como a DF demonstra a importância do painel de genes no diagnóstico diferencial destes pacientes.
Palavras-chave: Cardiomiopatia hipertrófica, hipertrofia ventricular esquerda, doença de Fabry, sequenciamento de nova geração.
