Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a mais comum cardiopatia genética. Até 60% dos pacientes podem apresentar uma mutação patogênica em genes que codificam a proteína do sarcômero, Z-disco ou moduladores do calcio. Porém ainda é controverso se existem diferenças fenotípicas e de sobrevida entre os pacientes com presença e ausência de mutações genéticas. Objetivo: Avaliação fenotípica e de sobrevida em pacientes CMH com teste genético positivo e negativo. Métodos: Pacientes com diagnóstico de CMH realizaram teste genético através metodologia de sequenciamento de nova geração e painel molecular composto por 19 genes causadores de hipertrofia ventricular, através de amostra de sangue. Os participantes então foram divididos em dois grupos conforme o resultado do teste genético: genética positiva (GEN+) e genética negativo (GEN-). Dados demográficos, sintomas, ecocardiograma e de sobrevida foram registrados. Para análise estatística foram utilizados Teste T não-pareado (distribuição normal) e teste de Mann-Whitney para os dados não paramétricos. O teste de Fisher foi utilizado para comparação das variáveis categóricas entre os grupos. Foi adotado um nível de 5% e todos foram considerados como bicaudais. O comitê de ética e pesquisa aprovou o estudo. Resultados: 125 pacientes com idade média de 42,9±5,9 anos, sendo 60% sexo masculino. O teste genético foi positivo em 85(69%) dos participantes. O tempo médio de seguimento foi de 8,7±3,8anos e ocorreram total 12 óbitos (07 óbitos GEN+ e 05 óbitos GEN-; p=0,325). Pacientes GEN+ eram mais jovens (GEN+ vs GEN-; p=0,000). Não encontramos diferença entre o relato da presença ou não de sintomas entre os grupos (p=0,354). Pacientes com GEN+ apresentavam tamanho de átrio esquerdo maior em relação ao grupo GEN- (39,5±9,3mm vs. 34,8±15,0mm; p=0.034), demais medidas ecocardiográficas eram semelhantes. A sobrevida, em anos, foi a mesma entre os grupos, GEN+ 8,9±3,6 e GEN- 8,1±4,2; p=0.330). Tabela 1. Conclusão: No presente estudo a presença de uma mutação patogênica em algum gene causador da CMH não está associado a redução de sobrevida.
Tabela 1.
