Paciente masculino, 55anos, há 3 anos iniciou com perda ponderal não intencional, disfunção erétil, boca e olhos secos e hipotensão postural. Há 1,5 ano, notou alteração de sensibilidade nos pés, com padrão ascendente, perda de sensibilidade profunda e fraqueza em MMII para marcha em aclive. Eletromiografia mostrou com padrão de polineuropatia axonal crônica sensitiva e motora. Foi realizado teste genético, sem evidência de mutação do gene da Transtirretina (TTR). Avaliação cardiológica mostrou ECG com baixa voltagem, Ecocardiograma com dilatação de grau leve do átrio esquerdo, septo interventricular = 11 mm, com Strain longitudinal global (SLG) de -20,8%. NT-ProBNP = 193 pg/ml. Nos exames laboratoriais, presença de pico monoclonal (PM) com componente Kappa na imunofixação sérica.
Frente às evidências de cardiopatia e suspeita de amiloidose cardíaca (AC) por cadeias leves (AL), optou-se por realizar-se Ressonância Magnética Cardíaca que mostrou espessamento de paredes ventriculares e realce tardio característico de AC com padrão subendocárdico difuso das paredes do VE e nas paredes atriais. Diante da possibilidade de AC-AL foram realizadas biópsias de gordura abdominal e medula óssea sem evidência de material amiloide. Realizada biópsia endomiocárdica (BEM), com achado de depósitos amorfos corados por Vermelho Congo, exibindo birrefringência anômala verde-maçã à luz polarizada, fechando o diagnóstico de AC. A espectometria de massa (EM) identificou a proteína amiloidogênica como sendo TTR, com perfil de peptídeos indicando padrão decorrente de mutação V50M, concluindo diagnóstico de AC-ATTR hereditária, sendo iniciado tratamento com Tafamidis.
Discussão: Ainda que a análise genética para pesquisa de mutação dos genes da TTR tenha sensibilidade muito alta, falsos negativos podem ocorrer raramente, como no caso mostrado aqui. Perante a alta suspeita clínica, a realização da BEM foi fundamental para confirmar-se o diagnóstico de AC, enquanto a análise pela EM também foi essencial para a caracterização da proteína amiloidogênica, definição da forma da AC como ATTR hereditária e identificação da mutação presente (V50M). Este caso ilustra um novo potencial da EM para identificação altamente precisa da proteína amiloidogênica, com implicações práticas para estabelecimento do plano terapêutico.
