Introdução: A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença sistêmica caracterizada pelo acúmulo de proteína transtirretina nos tecidos, com fenótipo de polineuropatia ou cardiomiopatia. A ATTR pode ser dividida em dois subgrupos, a variante (ATTRv), quando há uma mutação genética conhecida e a tipo selvagem (ATTRwt), onde a sequência gênica da TTR é normal. Conhecer os perfis epidemiológicos, clínicos e genéticos da população acometida pela amiloidose no Brasil é fundamental e pode permitir a adoção de políticas públicas de conscientização sobre a doença. Objetivo: Descrever os resultados epidemiológicos, clínicos e genéticos de pacientes com diagnóstico de ATTR em oito centros de referência no estado de São Paulo. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, retrospectivo e multicêntrico. A população do estudo incluiu pacientes com idade ≥ 18 anos, com ATTRwt ou ATTRv e com fenótipo de polineuropatia, cardiomiopatia ou misto. Os pacientes assintomáticos, mas portadores da mutação do gene TTR, também foram incluídos. Resultados: Foram incluídos 507 pacientes, 65% eram brancos (n=331), 63% eram do sexo masculino (n=318) e tinham idade média de 64±17 anos. Trinta e sete pacientes eram assintomáticos (7%) e 470 pacientes sintomáticos. Dezessete mutações diferentes foram registradas. As duas mutações mais prevalentes, Val50Met (n=146; 29%) e Val142Ile (n=103; 20%), diferiram significativamente em relação à idade de início e estiveram ambas associadas ao envolvimento neurológico e cardiovascular. Sintomas gerais de polineuropatia estavam presentes em 172 pacientes (34%), sintomas de cardiomiopatia em 305 pacientes (60%), diarreia/constipação (n=17; 3%) e perda de peso (n=13; 3%). Apenas 22% dos doentes foram tratados com medicação específica para amiloidose, sendo o tafamidis o mais frequente (n=81; 16%). Os pacientes foram mais propensos a consultar cardiologistas na investigação inicial (n=306; 60%) e o diagnóstico de amiloidose foi dado principalmente por cardiologistas (n=234; 46%). Conclusão: A amiloidose ATTR é uma doença com impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes. O aumento da conscientização sobre a doença entre os médicos especialistas, especialmente os cardiologistas, tem contribuído para reduzir o atraso e a taxa de erros diagnósticos. Os pacientes e suas famílias devem ser rastreados quanto à heterogeneidade fenotípica associada à amiloidose ATTR e submetidos a avaliação de anormalidades neurológicas e cardiovasculares.
